Hình 1: Trường hợp di truyền theo mẹ. Chú thích: Bố Unaffected = bình thường (không bị). Mẹ Affected = bị bệnh.Các con: 1/4 khả năng là trai bình thường + 1/4 khả năng là gái bị bệnh + 1/4 khả năng là trai bị bệnh + 1/4 khả năng là gái bình thường. Các con bị bệnh do nhận alen trội từ mẹ.
Di truyền gen trội liên kết X là một phương thức kế thừa gen trội đặc biệt, nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Thuật ngữ này được sử dụng trong di truyền học và dịch từ tiếng Anh "X-linked dominant inheritance".
Gen trội trong di truyền gen trội liên kết X luôn xuất hiện ở cả nam và nữ, vì gen này không bị alen tương ứng lấn át và không có trong nhiễm sắc thể Y. Điều này dẫn đến việc con trai có thể không bị bệnh, ngay cả khi cha mẹ đều mắc phải bệnh (E-E-A-T).
Cơ sở di truyền học
Hình 2: Ở người, nhiễm sắc thể Y ngắn (sơ đồ trên) còn nhiễm sắc thể X dài hơn (sơ đồ dưới), nhưng có các vùng tương đồng nhỏ gọi là vùng giả NST thường.
Ở hầu hết các loài động vật có vú, bao gồm con người, cá thể mang một bộ nhiễm sắc thể giới tính, bao gồm nhiễm sắc thể X và Y. Nhiễm sắc thể X dài hơn và chứa nhiều gen hơn so với Y. Ngoài ra, có các vùng giả NST thường trong nhiễm sắc thể X và Y, nơi mà các nhiễm sắc thể này tiếp hợp và trao đổi chéo. Các gen ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính thường di truyền biểu hiện kèm giới tính.
Một số bệnh di truyền gen trội liên kết X
- Bệnh còi xương kháng Vitamin D do giảm phôtphat máu do gen trội liên kết X.
- Hội chứng Rett do đột biến gen trội MECP2 (gen mã hoá "methyl CpG binding protein 2") liên kết X.
- Hội chứng Alport.
- Bệnh sắc tố incontinentia (Incontinentia pigmenti) do gen trội liên kết X (gen lặn không gây bệnh) phát sinh nhiều mụn nước rồi làm biến đổi sắc tố da.
- Hội chứng Giuffrè-Tsukahara.
- Hội chứng Goltz.
- Bệnh Porphyria.
- Hội chứng Fragile X.
Kết luận
Di truyền gen trội liên kết X là một phương thức đặc biệt trong di truyền, gây ra nhiều bệnh ở con người. Tuy nhiên, việc mẹ bị bệnh và cha không bị bệnh cũng có thể dẫn đến con trai không bị bệnh. Việc hiểu rõ cơ chế và các bệnh liên quan đến di truyền gen trội liên kết X là quan trọng để nâng cao sự hiểu biết và chăm sóc sức khỏe của cộng đồng.
